WILLIAMS-BEUREN

Sendrom (mikrodelesyon) problari

Prob özellikleri Williams-Beuren, 7q11.23, Kırmızı D7Z1, 7p11.1-q11.1, Yeşil Kırmızı ile etiketlenmiş Williams-Beuren probu, silme bölgesinin çoğunu kapsayan, örtüşmeyen üç klondan (148kb, 144kb ve 204kb) oluşur. Prob karışımı ayrıca 7 sentromer (D7Z1) için yeşil etiketli bir kontrol probu içerir. Prob bilgisi Williams-Beuren Sendromu (WBS), 7q11.23 1 kromozom bandında bir delesyondan (yaklaşık 1.5-1.8Mb boyutunda, yaklaşık 28 gen içerir) kaynaklanan nadir bir nörogelişimsel bozukluktur . Bu sendromun insidansının 7.500 ila 20.000 canlı doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir 2 , 3 , 4 .

Katalog No : LPU 011

Açıklama
Prospektüs
Sipariş Formu

Prob özellikleri
Williams-Beuren, 7q11.23, Kırmızı
D7Z1, 7p11.1-q11.1, Yeşil
Kırmızı ile etiketlenmiş Williams-Beuren probu, silme bölgesinin çoğunu kapsayan, örtüşmeyen üç klondan (148kb, 144kb ve 204kb) oluşur. Prob karışımı ayrıca 7 sentromer (D7Z1) için yeşil etiketli bir kontrol probu içerir.

Prob bilgisi
Williams-Beuren Sendromu (WBS), 7q11.23 1 kromozom bandında bir delesyondan (yaklaşık 1.5-1.8Mb boyutunda, yaklaşık 28 gen içerir) kaynaklanan nadir bir nörogelişimsel bozukluktur . Bu sendromun insidansının 7.500 ila 20.000 canlı doğumda 1 olduğu tahmin edilmektedir 2 , 3 , 4 .

Hastalarda belirgin bir 'elfin' yüz görünümü, bağ dokusu sorunları, supravalvüler aort stenozu (SVAS), büyüme geriliği, böbrek anomalileri, geçici hiperkalsemi, hiperakuzi ve zeka geriliği görülür 5 . Elastin (ELN) geninin haploins yetmezliğinin SVAS 6 , 7'den sorumlu olduğu tespit edilmiştir, ancak sendromun diğer klinik özelliklerinin hiçbiri WBS silinmiş bölge içindeki spesifik genlere kesin olarak atfedilmemiştir. Bu genotip-fenpotip korelasyonları, WBS hastalarında daha zor hale getirilir, çünkü silme işleminin, silme sınır değerlerine komşu olan normal kopya sayısı genleri üzerinde de bir etkisi olduğu gösterilmiştir 8.