WOLF-HIRSCHHORN

Sendrom (mikrodelesyon) problari

Prob özellikleri Wolf-Hirschhorn, 4p16.3, Kırmızı 4qter, 4q35.2, Yeşil Wolf-Hirschhorn probu 223kb'dir, kırmızı ile işaretlenmiştir ve D4S166 işaretleyici dahil olmak üzere FGFR3 ve LETM1 genlerine sentromerik bir bölgeyi kapsar. Yeşil renkle etiketlenmiş 4qter subtelomere özgü prob (klon CTC-963K6), kromozom 4'ün tanımlanmasına izin verir ve bir kontrol probu görevi görür. Prob bilgisi Wolf-Hirschhorn sendromu, ciddi büyüme geriliği, erken bebeklik döneminde konvülsiyonların başlamasıyla birlikte şiddetli ila derin zeka geriliği, mikrosefali, sakral gamzeler ve karakteristik bir yüz ('Yunan miğferi görünümü') 1,2 ile karakterize edilen çoklu bir malformasyon sendromudur.

Katalog No : LPU 009

Açıklama
Prospektüs
Sipariş Formu

Prob özellikleri
Wolf-Hirschhorn, 4p16.3, Kırmızı
4qter, 4q35.2, Yeşil
Wolf-Hirschhorn probu 223kb'dir, kırmızı ile işaretlenmiştir ve D4S166 işaretleyici dahil olmak üzere FGFR3 ve LETM1 genlerine sentromerik bir bölgeyi kapsar. Yeşil renkle etiketlenmiş 4qter subtelomere özgü prob (klon CTC-963K6), kromozom 4'ün tanımlanmasına izin verir ve bir kontrol probu görevi görür.

Prob bilgisi
Wolf-Hirschhorn sendromu, ciddi büyüme geriliği, erken bebeklik döneminde konvülsiyonların başlamasıyla birlikte şiddetli ila derin zeka geriliği, mikrosefali, sakral gamzeler ve karakteristik bir yüz ('Yunan miğferi görünümü') 1,2 ile karakterize edilen çoklu bir malformasyon sendromudur.

Fenotip, kromozom 4'ün (4p16.3) kısa kolunun kısmen silinmesinden kaynaklanır. Küçük terminal ve interstisyel delesyonları olan hastaların moleküler analizleri, 165 kb büyüklüğünde ve D4S166 ile D4S3327 3 arasında yer alan Wolf-Hirschhorn Kritik Bölgesinin tanımlanmasına olanak sağlamıştır.